Sylvain Mareschal, Ph.D.
Bioinformatics engineer
November 18, 2013 at 19:12
Cours de génétique somatique (M1)
Satisfaits des enseignements que j'ai pu dispenser en Master 2 l'année précédente, les responsables du master de bioinformatique m'ont offert l'opportunité d'étoffer un peu mon sujet cette année.

L'historique des techniques de cytogénétiques qui avait été survolé en 1 heure de cours l'année précédente se sont ainsi transformé en 5 heures de cours sur les différents types d'anomalies chromosomiques rencontrées en génétique somatique (anomalies du nombre de copies, disomies uniparentales, translocations et quelques curiosités telles que le chromothripsis ou les épisomes), agrémentés des différentes techniques qui avaient fait l'objet de mon cours précédent et d'une heure de Travaux Dirigés dédiée à l'interprétation de leurs résultats.

Les recherches nécessaires à l'élaboration de ce cours ont été plus conséquentes sur ce sujet beaucoup plus "biologique", mais cela a été l'occasion pour moi de faire le bilan sur mes connaissances (et de les compléter) sur ces concepts que je manipule quotidiennement dans mon travail. En concertation avec ma collègue qui se chargeait de l'aspect "génomique constitutionnelle", nous avons choisi d'ajouter à cela 2 heures de Travaux Pratiques sur l'utilisation des banques de données et outils en ligne (dbSNP, EVS, COSMIC, UCSC), et une visite des plateformes de cytogénétique et de séquençage des environs (unités INSERM 918 et 1079), afin d'offrir à nos étudiants une vision un peu plus concrète de ce sujet.

10 heures d'enseignement au total, qui m'ont permis de financer l'inscription à l'ECCB 2014 qui avait lieu à Strasbourg.

Comme l'année précédente, je mets à disposition les différents supports que j'ai réalisé pour ce cours, pour les curieux qui voudraient se documenter et pour les paresseux qui cherchent des figures à réutiliser. Le tout est sous licence Creative Commons by-nc, à réutiliser donc sans modération mais en suivant quelques règles de savoir vivre :